Tulburările genetice sunt cunoscute pentru impactul lor asupra modului de dezvoltare, structurii și funcționării creierului, având consecințe asupra funcțiilor neurocognitive, performanțelor academice, dar și asupra comportamentului individului. În ciuda cunoștințelor noastre despre caracteristicile externe și genetice, psihopatologie și comorbiditățile întâmpinate de aceste persoane, datele disponibile în literatură cu privire la relația dintre creier și deficitele observate în învățare și comportament rămân limitate.

Din acest motiv, volumul colectiv de față se concentrează pe descrierea fenotipului cognitiv și comportamental prezentat de diferitele sindrome genetice prin revizuirea studiilor de neuropsihologie clinică și neuroimagistică, precum și a studiilor de caz. Printre sindroamele descrise se numără sindroame cunoscute, dar și mai rare, cauzate de anomalii cromozomiale, mutații monogenice, deficit de material genetic și dereglări ale tipizării genice.

Prin urmare, acest volum reprezintă o sursă utilă de informații pentru studenți, educatori, psihologi, medici, precum și pentru alți profesioniști din domeniul educației speciale și al sănătății, pentru a recunoaște și a diferenția imaginea comportamentală a persoanelor cu sindroame genetice, pe baza profilului neuropsihologic pe care îl prezintă acestea.

În final, sunt descrise toate metodele moderne existente în legătură cu diagnosticarea, dar și intervențiile, punând accent în principal pe gestionarea deficitelor neurocognitive ale persoanelor cu sindroame genetice.

Cuprins

• Prefață coordonatorilor
• Introducere în neuropsihologia sindroamelor genetice legate de dizabilitatea intelectuală din perspectiva Abordării Dezvoltării
• Evaluarea neuropsihologică clinică a persoanelor cu sindroame genetice prin exemplul unei studii de caz
• Neurologie și neuroimagistică în sindroamele genetice
• Sindromul Down
• Trisomia 18 (Sindromul Edwards)
• Sindromul Patau
• Sindromul Klinefelter
• Sindromul Pallister-Killian
• Sindromul Noonan
• Neuromatoza de tip 1
• Scleroza nodulară
• Sindromul Fragil-X
• Sindromul Rett
• Sindromul Cornelia de Lange
• Sindromul Apert
• Sindromul Rubinstein-Taybi
• Sindromul Lesch-Nyhan
• Sindromul Alexander
• Sindromul microdelecției 22q11.2 (Sindromul DiGeorge)
• Sindromul Williams-Beuren
• Sindromul Smith-Magenis
• Sindromul Cri du Chat
• Sindromul Prader-Willi
• Angelman